Cardiología

¿Bronceado y siempre cansado?Puede ser una enfermedad rara

Columna escrita por el Dr. Jürgen Schäfer de Alemania. House: ¿Bronceada y siempre cansada?Puede ser una enfermedad rara

Quién no sabe, estás apático, cansado, agotado y no quieres hacer nada. Si esto sucediera después de una noche de copas, eso lo explicaría todo. Sin embargo, si se siente cansado con frecuencia, debe consultar a su médico de cabecera.

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El cansancio y el agotamiento persistentes pueden tener una variedad de causas, desde el síndrome de apnea del sueño en el que la respiración se detiene por la noche hasta la sobrecarga mental. Pero si alguien parece un imitador porque tiene un bronceado de verano y tiene presión arterial baja y hambre de sal, es posible que la corteza suprarrenal no esté funcionando correctamente y que la hormona del estrés, la cortisona, sea deficiente. liberado.

Si la corteza suprarrenal está dañada principalmente, esto se denomina “insuficiencia suprarrenal primaria” o enfermedad de Addison. Una hormona de la glándula pituitaria (ACTH), la glándula pituitaria, a menudo hace que los pacientes se bronceen como si estuvieran de vacaciones en la playa. Esto contradice una severa sensación de enfermedad, incluso hasta el punto de la depresión que los pacientes tienen que soportar.

La enfermedad suprarrenal puede tener consecuencias fatales si no se reconoce

Si detecta esta insuficiencia suprarrenal a tiempo, puede tratarla muy bien y el paciente puede recuperarse por completo con dos tabletas de hidrocortisona por día. Sin embargo, si la enfermedad no se detecta, puede tener consecuencias mortales.

Como un paciente de unos 40 años que vino a nuestro Centro de Enfermedades Raras y No Diagnosticadas en Marlborough después de años de sentirse letárgico y cansado. Después de una infección gastrointestinal común con náuseas y diarrea, permaneció en cama durante días con una debilidad total y se recuperó lentamente. Su preocupada esposa aprovechó la oportunidad para consultar a un médico de cabecera. Esto descarta el estrés psicológico, el hipotiroidismo, la anemia y la apnea del sueño, un trastorno del sueño con paros respiratorios y ronquidos que pueden provocar somnolencia diurna.

Sobre el Autor

El profesor Dr. Jürgen Schäfer es médico, endocrinólogo, cardiólogo y médico de cuidados intensivos. Es profesor de Ph.D. Fundación R. Pohl y recibió el Premio Pulsus, el Ars Legendi y la Medalla Rudolf Schönheimer. Schäfer es director del Centro de Enfermedades Raras y No Identificadas (ZusE) del Hospital Universitario de Marburg. También es autor de libros como “Disease Investigator” y coeditor del podcast “Rare Diagnoses – Rare Diseases More Common Than You Think”.

Como resultado, se abordaron las causas más comunes de cansancio y apatía, mientras que la causa real de la queja permaneció sin explorar. Es por eso que un médico de familia dedicado nos remite a sus pacientes, a pesar de los largos tiempos de espera.

Ayude a garantizar que las personas con enfermedades raras obtengan ayuda rápidamente

Desafortunadamente, los centros de enfermedades raras y no diagnosticadas en Alemania están abrumados por las numerosas solicitudes de ayuda. Debido a que los pacientes suelen tener largos antecedentes médicos, a veces con cientos de hallazgos, el procesamiento lleva mucho tiempo. Las aseguradoras de salud no financiaron adecuadamente el trabajo. Para cambiar esto, el Hospital Universitario de Tübingen ha lanzado una petición.

Aunque enfermedades como la enfermedad de Addison son raras, las personas que las padecen siempre se ven afectadas al 100%. Las personas afectadas necesitan ayuda, y no hay tiempos de espera insoportablemente largos.

Puedes apoyar la petición aquí.

Por otro lado, en lo que respecta a nuestros pacientes, todo sucede muy rápido. Ni bien ingresó a la clínica, su piel visiblemente bronceada fue evidente. Esto es completamente inconsistente con la sensación de enfermedad severa descrita por el paciente. De hecho, cuando estaba enfermo y agotado en el sofá de su casa, sus colegas lo calumniaron muchas veces como un “holgazán”, pero parecía que acababa de regresar de las vacaciones de verano.

Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas en Alemania tiene la enfermedad de Addison

Los cambios característicos de la piel también dan a la enfermedad el nombre de “dermatosis de bronce”. Además del color bronceado de la piel, era evidente una presión arterial relativamente baja de 90/60 mmHg. Los médicos de cabecera también lo han notado, pero lo consideran beneficioso.

La esposa también notó una característica de la enfermedad: la había acosado durante años, y la razón de las disputas ocasionales, ya que nuestro paciente repetidamente salaba demasiado su comida. Realmente quería sal, por así decirlo. La combinación de cansancio, presión arterial baja, tez morena y falta de sal es típica de la disfunción suprarrenal, también conocida como enfermedad de Addison.

En Alemania, aproximadamente 1 de cada 10.000 personas padece la enfermedad. Como tal, se considera una enfermedad rara y, a menudo, se reconoce tarde. Los pacientes pueden obtener ayuda. El costo del tratamiento que salva vidas con tabletas de cortisona está en el rango de centavos.

Causas genéticas (p. ej., adrenoleucodistrofia), trastornos autoinmunes (con tiroiditis de Hashimoto combinada con síndrome de Schmidt), enfermedades infecciosas (p. ej., tuberculosis) o enfermedades malignas son posibles causas de la enfermedad de Addison. Por otro lado, si la función de la glándula pituitaria está alterada, puede ocurrir la enfermedad de Addison “pálida”, en la que se presentan los mismos síntomas, pero la piel no es marrón debido a la falta de ACTH.

La crisis de Addison podría ser mortal

El laboratorio confirmó nuestra hipótesis: la ACTH de la hipófisis era muy alta, pero la cortisona en sangre apenas se podía medir. Prescribimos una dosis baja de cortisona al paciente, que ahora debe tomar por el resto de su vida. Proporciona solo la cantidad de cortisona que el cuerpo normalmente produce por sí mismo, por lo que generalmente no hay efectos secundarios de los esteroides.

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El “Investigador de enfermedades” de Jürgen Schäfer es publicado por Droemer Knaur-Verlag.

La sensación de enfermedad grave por una infección gastrointestinal podría ser el comienzo de la crisis de Addison. Aquí, nuestros pacientes tienen suerte porque un evento así también puede terminar de manera fatal. Por eso es tan importante diagnosticar la enfermedad de Addison a tiempo y tratarla en consecuencia.

El paciente entonces se siente “renacido” por un corto período de tiempo y puede vivir una vida normal nuevamente. Nuestros pacientes también. Al tomar dosis bajas de cortisona regularmente, volvió a sus viejas costumbres después de unos días. Durante meses, su “bronceado de apariencia saludable” se desvaneció, pero a pesar de la piel más pálida, se sintió en forma y renovado por primera vez en años.

El especialista es un endocrinólogo.

Los especialistas en estos trastornos son endocrinólogos familiarizados con los trastornos del metabolismo hormonal. Sin embargo, las personas con fatiga crónica, náuseas, pérdida de peso, dolor de estómago y depresión también se presentan en los centros de enfermedades raras debido a sus síntomas complejos y, a menudo, difíciles de clasificar.

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Si allí se realiza un diagnóstico, un especialista metabólico realiza un tratamiento posterior, que generalmente logra una vida normal con el reemplazo hormonal adecuado. Los grupos de autoayuda para pacientes, como Network Pituitary and Adrenal Diseases eV, también son útiles aquí. Puede encontrar información sobre el Centro de Enfermedades Raras más cercano aquí.

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