Cardiología

Fenómeno desconocido pero común: Enfermedades raras

5 de cada 10.000 personas no es mucho; por otro lado, 350 millones de personas lo son: esta es la cantidad de personas en todo el mundo afectadas por las llamadas enfermedades raras. En general, tienen una prevalencia similar a algunas enfermedades comunes prevalentes. Sin embargo, solo se conocen unos pocos para muchos de estos casos, lo que dificulta el diagnóstico y limita las opciones de tratamiento. Una mayor concienciación sobre las enfermedades raras puede facilitar la vida de los afectados.

camino al diagnostico

Actualmente se han descrito de seis a siete mil enfermedades raras. Aunque son raros, algunos de ellos son muy conocidos, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que hizo famoso el famoso paciente-físico Stephen Hawking y el “desafío del cubo de hielo” hace unos años. Esto ha resultado en que las compañías farmacéuticas gasten más en investigación. Pero la mayoría de las enfermedades raras aún se desconocen, por lo que no hay más estudios. También se les llama “enfermedades huérfanas” porque los afectados son considerados “huérfanos médicos”.

“Ninguna enfermedad es demasiado rara para ser motivo de preocupación”, dice el sitio web de Orphanet, un portal que agrega información sobre enfermedades raras. Sin embargo, tomó un promedio de cinco años para que los afectados fueran diagnosticados. En promedio, ocho médicos los visitan para averiguar qué está causando sus síntomas, síntomas que suelen aparecer en la infancia. El diagnóstico erróneo no es raro durante este proceso. “Estos pacientes han pasado por una verdadera aventura a través del sistema de salud detrás de nosotros. El sufrimiento de los afectados es enorme”, dijo el cardiólogo Jürgen Schäfer, director del Centro de Enfermedades Raras y No Descubiertas de Marburg.

Después de la identificación: el siguiente obstáculo

Incluso si la enfermedad se identifica correctamente, el tormento del paciente no ha terminado: algunas enfermedades tienen opciones de tratamiento, pero la mayoría no tiene medicamentos específicos. Esto se debe a su rareza, lo que hace que sea menos rentable para las empresas farmacéuticas invertir en la investigación de imágenes clínicas. Pero incluso si el dinero no es un problema, falta en otros lugares: se necesitan estudios clínicos para estudiar enfermedades y posibles tratamientos, y requieren un gran número de participantes o personas afectadas. Por lo tanto, tratar los síntomas en lugar de las causas fundamentales suele ser la única forma de ayudar a los “huérfanos”.

El futuro de la terapia: ¿terapia génica?

Las posibles causas de las enfermedades raras son infecciones o factores ambientales. Una rara enfermedad infecciosa es la rabia, que puede contraerse por la mordedura de un animal enfermo. Una condición ambiental rara es el envenenamiento por mercurio cuando el elemento ingresa a los pulmones o la sangre. Pero en la mayoría de los casos, las enfermedades raras se heredan: alrededor del 80 por ciento de ellas son causadas de esta manera, como por mutaciones genéticas. Como resultado, los síntomas suelen aparecer en la infancia y suelen ser crónicos. Por lo tanto, la promesa de tratar estas enfermedades es un campo de la terapia génica en rápido crecimiento. Dado que la causa de la enfermedad suele estar en un gen específico, esto podría abordarse en el futuro mediante la introducción de segmentos de ADN corregidos.

La información salva vidas

El caso de la estadounidense Susannah Cahalan muestra lo difícil que puede ser para alguien con una enfermedad rara y el impacto que puede tener la atención. En su libro Brain on Fire, describe su largo camino hacia el diagnóstico. Después de muchos errores de cálculo, los médicos finalmente encontraron la causa de sus síntomas: encefalitis anti-receptor NMDA, una enfermedad autoinmune extremadamente rara. Su caso ha ganado fama internacional a través de sus adaptaciones de libros y películas. Kahalan espera dar a conocer más ampliamente su rara enfermedad y acortar el sufrimiento de los afectados: “La gente está siendo diagnosticada por lo que escribo”, dijo Kahalan en una entrevista. “Es importante hacer que un diagnóstico esté disponible para todos los que puedan”, coincide la Dra. Lisa Sanders. El profesor de Yale utiliza las redes sociales para crear conciencia sobre las enfermedades raras. Desde 2002, también ha escrito una columna de “Diagnóstico” para The New York Times, que presenta cuadros clínicos inusuales.

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